Le porfirie sono un gruppo di malattie rare legate alla carenza di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme, un complesso chimico facente parte della molecola di emoglobina, mioglobina e citocromi essenziale per il trasporto dell'ossigeno nel sangue. Questo deficit comporta l’accumulo di porfirine (composti intermedi precursori dell’eme) nell'organismo, con effetti tossici.
Questa condizione può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, tra cui dolori addominali acuti, neuropatia periferica, fotosensibilità e alterazioni cutanee. A seconda del tipo di porfiria e dei suoi specifici meccanismi patogenetici, i pazienti possono presentare sintomi diversi e richiedere un trattamento personalizzato.
Nonostante la sua bassa incidenza, le porfirie hanno un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti, con episodi acuti che possono essere debilitanti e cronici che richiedono una gestione a lungo termine. La diagnosi precoce e accurata è essenziale per prevenire complicazioni gravi e migliorare l'outcome clinico. Una terapia efficace deve quindi essere mirata e personalizzata al fine di alleviare i sintomi acuti, gestire le ricadute e migliorare la qualità della vita nel lungo periodo.
L'obiettivo principale di questo corso è fornire ai medici specialisti e ai medici di medicina generale le competenze necessarie per riconoscere i segni e i sintomi delle porfirie, diagnosticare correttamente la condizione e impostare una terapia efficace.
Attraverso lezioni teoriche, casi clinici interattivi e approfondimenti sui metodi diagnostici e terapeutici più recenti, i partecipanti saranno in grado di aumentare la loro competenza nel campo delle malattie rare e migliorare la qualità della cura fornita ai pazienti con porfiria.
Inoltre, il corso si propone di sensibilizzare i medici specialisti e i medici di medicina generale all'importanza della collaborazione interdisciplinare e della rete di riferimento per garantire una gestione integrata e mirata dei pazienti con porfiria. La formazione mira a promuovere una maggiore consapevolezza e competenza nella comunità medica per migliorare la diagnosi precoce, ottimizzare la gestione clinica e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da porfiria.